JAMA Ophthalmology -lehdessä julkaistussa tutkimuksessa selvitettiin perinnöllisten verkkokalvosairauksien geneettistä taustaa hyödyntämällä laajaa FinnGen-aineistoa sekä kliinisiä potilasryhmiä. Tutkijat pyrkivät tunnistamaan uusia tautigeenejä, jotka selittäisivät aiemmin tuntemattomaksi jääneitä näkövammautumisen syitä. Työssä yhdistettiin laaja-alainen perimän kartoitus ja tarkemmat kliiniset tutkimukset.

Tutkimusryhmä tunnisti XXYLT1-geenistä erityisen perustajamuunnoksen, joka on rikastunut suomalaiseen väestöön. Tämä muunnos aiheuttaa verkkokalvon tappi-sauvasolujen rappeumaa tai makuladystrofiaa, mikä johtaa näön heikkenemiseen ja silmänpohjan muutoksiin, kuten turvotukseen tai kudosvaurioihin. Löydös vahvistettiin tutkimalla Oulun yliopistollisen sairaalan potilaita, joilta tunnistettiin useita saman geenivirheen kantajia neljästä eri perheestä.

Oululla oli tutkimuksessa keskeinen rooli, sillä merkittävä osa kliinisestä potilasaineistosta kerättiin Oulun yliopistollisesta sairaalasta. Tutkimuksen tekijöinä on useita Oulun yliopiston asiantuntijoita, ja paikalliset potilasnäytteet olivat ratkaisevassa asemassa geenilöydöksen varmentamisessa. Tulokset auttavat jatkossa diagnosoimaan vastaavia silmäsairauksia tarkemmin ja ne osoittavat, että XXYLT1-geeni tulisi lisätä perinnöllisten silmäsairauksien geenipaneeleihin.

Tutkimus toteutettiin monikeskustutkimuksena, jossa olivat mukana FinnGenin lisäksi muun muassa brittiläinen 100 000 Genomes Project ja Oulun yliopistollinen sairaala.